“De komende jaren zetten we alles op alles om samen bij 500 patiënten die nog geen diagnose hebben, de oorzaak van hun ziekte te achterhalen. Een diagnose is immers het startpunt voor betere zorg.” Dat zegt hoogleraar metabole diagnostiek Nanda Verhoeven van het UMC Utrecht over stofwisselingsziekten. Zes UMC’s en patiëntenvereniging VKS hebben hiervoor het samenwerkingsverband United for Metabolic Diseases (UMD) opgericht. 

UMD wil de diagnose en behandeling van patiënten met een erfelijke stofwisselingsziekte (metabole ziekte) verbeteren.  Door het delen van expertise en technologie hoopt UMD dat patiënten een lange zoektocht wordt bespaard. Bovendien leidt een snellere diagnose tot een snellere behandeling waardoor onherstelbare schade kan worden voorkomen. In UMD werken kinderartsen, internisten, klinisch genetici, laboratoriumspecialisten, wetenschappelijk onderzoekers en patiëntenverenigingen samen.

de tekst gaat verder onder het filmpje 

United for Metabolic Diseases (UMD)

Soms te laat

De ziekteverschijnselen bij een stofwisselingsziekte kunnen sterk verschillen en zijn vaak ernstig. Ze openbaren zich meestal op de kinderleeftijd. Een vroege diagnose is van belang om snel te kunnen behandelen en zo klachten en complicaties te voorkomen. Dit kan soms met een dieet, extra vitamines, medicatie, een stamceltransplantatie of gentherapie. In de praktijk worden stofwisselingsziekten vaak nog (te) laat of soms niet herkend. Sabine Fuchs, kinderarts Metabole Ziekten in het Wilhelmina Kinderziekenhuis: “Een vroege diagnose kan echt een verschil maken in de ernst van de symptomen van patiënten. En zelfs als er (nog) geen behandeling bestaat voor de ziekte – want dat is helaas voor te veel metabole ziekten zo – is het voor een gezin belangrijk om zo snel mogelijk te weten wat er aan de hand is. Hiermee eindigt een vaak lange zoektocht. De diagnose helpt om het beloop van de ziekte te begrijpen waardoor een gezin zich beter daarop kan instellen.  En het helpt ook in praktische zin; om in aanmerking te komen voor veel voorzieningen is een diagnose belangrijk.

Topsport

In Nederland kampen tienduizend patiënten en gezinnen met de gevolgen van stofwisselingsziekten. “En deze gevolgen zijn indrukwekkend: het zijn vaak ernstige ziekten waarbij patiënten geleidelijk achteruit gaan of acuut verslechteren. Omdat het erfelijke ziekten zijn, kunnen meerdere kinderen in een gezin aangedaan zijn. Voor veel ouders is het topsport om te leven met kinderen met zo’n ziekte”, stelt Sabine. 

Chemische fabriek

Een stofwisselingsziekte wordt veroorzaakt door fouten in het DNA, waardoor de chemische fabriek in de cel niet goed meer werkt. Stoffen worden niet goed afgebroken of er ontstaat een tekort aan bouwstoffen of energie. Dit kan schade veroorzaken aan bijvoorbeeld de hersenen, de nieren, het hart, de lever of de ogen. Erfelijke metabole ziekten zijn een van de belangrijkste doodsoorzaken bij kinderen onder de vijftien jaar. “Nieuwe technieken voor DNA-onderzoek gecombineerd met het meten van duizenden stoffen in enkele druppels bloed, leveren veel kennis op”, legt Nanda uit. “De komende jaren kunnen we daarmee voor steeds meer patiënten tot een diagnose komen. De goede samenwerking in UMD versnelt dat proces, omdat we al onze kennis over deze zeldzame erfelijke ziekten landelijk meteen delen.”

Wat doet het samenwerkingsverband United for Metabolic Diseases (UMD)?